典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
产后哺乳也是难题，药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦，这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%，宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况，体重每周增长 200g，很健康；而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠，乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%，宝宝吃母乳后整天嗜睡，每次只吃 5 分钟奶，体重每周只增长 80g，医生建议她暂停母乳，换成配方奶，宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息，比如小吴的家人轮流帮她带宝宝，让她每天能睡够 7 小时，避免熬夜诱发发作，而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜，导致产后 1 个月癫痫发作，之后家人帮忙分担后，就没再发作。
除了吃药和手术，个性化治疗和康复调理也很重要。比如 4 岁的乐乐，基因检测发现 SCN1A 基因突变，确诊 “Dravet 综合征”，医生特意避开可能加重病情的奥卡西平，选用左乙拉西坦，同时搭配康复训练。乐乐的康复师每天帮他做 15 分钟平衡训练，还教他玩积木锻炼手部协调，现在乐乐不仅发作次数减少，走路也比以前稳了，摔倒次数明显减少。还有 38 岁的周女士，癫痫发作后总觉得焦虑，医生安排了认知行为疗法（CBT），每周一次心理疏导，3 个月后她的焦虑情绪缓解，发作频率也从每月 4 次降到 2 次。有数据显示，接受 CBT 干预的患者，发作频率能减少 25% 以上。
核心特征：病因存在一定可逆性（如感染后炎症控制）、发作类型以全面性发作为主、合并轻微神经功能损伤（如轻度记忆下降），需长期药物维持但不影响生活质量。
失张力发作：表现为突然的肌肉张力丧失，患者无法维持站立或坐姿，突然倒地，持续 1-2 秒，意识丧失短暂，发作后可立即站起，常见于儿童，尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者，易导致跌倒受伤。
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