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癫痫能申请慢病吗

典型案例:78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、糖尿病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后,神经内科联合内分泌科调整方案,改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次,血压、血糖稳定,冬季可在家通过远程监测完成随访。

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八、癫痫病的种类

典型案例:5 个月大的长春女婴小诺频繁出现肢体强直发作,每天 15 余次,当地医院诊断不明。转诊至该院后,儿科崔俐教授团队立即启动基因检测,36 小时内明确为 CDKL5 基因突变所致癫痫性脑病。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并为家长制定 “冬季室内康复计划”(每日 15 分钟触觉刺激训练)。治疗 1 个月后,小诺发作减少至每周 1 次,目前 1 岁,生长发育指标正常。

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特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。

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(二)影响癫痫治愈的关键因素

七、癫痫病的病因

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特色服务:开设 “儿童癫痫遗传咨询门诊”,联合内分泌遗传代谢科、儿童康复科提供多学科诊疗服务;定期开展罕见病义诊活动,为符合条件的患者免费提供癫痫相关基因筛查与全外显子组测序。针对广西地中海贫血高发特点,特别关注地中海贫血合并癫痫的患者,制定个性化抗癫痫药物方案。

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